3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您和您的伴侣计划要一个健康宝宝,可以考虑进行这项筛查。
- 若家族中有亲属患有地中海贫血或耳聋,为孩子检测可提供参考信息。
- 居住在张家口,希望对孩子的健康有更多了解与准备的家长。
- 之前常规体检没有覆盖此类专项检查,希望进行补充的家庭。
- 关注孩子长远健康,希望提前掌握相关风险信息的家长。
- 在考虑为孩子购买相关健康保障前,希望先了解基础健康状况的家庭。
这个检测能查出什么?
这项检查就像是为孩子的健康进行一次“深度扫描”,它聚焦于三种可能影响孩子未来的常见遗传状况。首先,它会仔细筛查导致地中海贫血的36种常见基因变化,这种状况可能影响血液的携氧能力。其次,它会检查与遗传性耳聋密切相关的四个基因上的20个关键位置,这些基因变化可能导致内耳功能异常。最后,它还会评估与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数量,这种状况可能影响肌肉的力量和控制。通过一次抽血,我们可以同时了解这三种不同方面的潜在遗传风险。需要了解的是,这项检测主要针对已知的、常见的基因变化类型进行筛查,但它无法覆盖所有可能的遗传因素,也不能预测或诊断所有健康问题。其结果是一份重要的参考信息,可以帮助您为孩子未来的健康成长做更充分的准备。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。只需要在孩子的手臂上抽取大约5毫升的静脉血液作为样本,就像进行一次普通的抽血化验。采样前孩子无需空腹,可以正常饮食。采血过程很快,由专业人员操作,可能会有短暂的针刺感,但通常是可以接受的。您可以选择带孩子前往张家口的合作采样点,也可以选择邮寄采血套装,由专业人员上门或在方便的地点完成采样。无论哪种方式,样本都会在采集后妥善保存并送往实验室。整个过程对您和孩子的生活安排影响很小。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用经过验证的成熟技术,包括飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳,针对已知的特定基因变化进行检测,在这些目标范围内具有很高的准确性。检测过程在专业的实验环境中进行,严格遵守操作规范,确保样本安全和数据可靠。血液样本仅用于本次指定项目的基因分析,检测完成后会依照规定流程处置。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围。如果检测结果提示有相关风险,或者您对结果有任何疑问,可以咨询专业人士以获得进一步的解读和建议。这项检测的目的是提供有价值的健康信息参考,而不是最终的医疗诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持使用医保卡进行报销。
- 采样前请确认孩子身体健康,无急性感染或严重不适。
- 若选择邮寄方式,请按照说明及时寄回样本,并注意保持包装完好。
- 报告生成后请妥善保管,它包含了您孩子的个人健康信息。
- 报告内容专业,建议在获取后预约专业人员进行解读和答疑。
- 检测结果提供的是基于当前技术的遗传风险评估信息。
- 请基于充分了解并自愿的原则为孩子选择此项检测。
- 检测结果应作为个体健康管理的参考信息之一,与其他健康信息结合看待。
用户评价 (14条,均分4.5)
作为准爸爸,我对这个完全不懂,流程都是老婆操心的。但报告出来后,我试着问了在线客服一个挺傻的问题,对方一点没笑话我,反而夸我问得仔细,认真解释了半天,这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可!不存在“傻问题”,每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑,帮助每一位家庭成员参与进来。
之前在某平台看到科普文章,提到有些检测只测热点突变。下单前特意问了客服,客服明确说了他们用的是测序方法,能覆盖更多变异,并且发给我看技术说明文档。检测后报告里也确实列出了具体的检测范围,这种透明和坦诚让我很安心。
机构回复
感谢您在检测前做的细致功课!我们坚信,技术的透明是信任的基础。很高兴我们的信息能帮助您做出安心的选择。持续提供真实、全面的信息是我们的承诺。
采样过程本身没得说,很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天,虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟,但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意!由于样本检测需严格遵循质控流程,个别情况下会出现延迟。我们已升级系统,未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促!
隐私保护措施感觉很严密,让人放心。不过价格对比市面上其他几款类似产品,感觉稍微高了一点。虽然明白安全和质量可能需要成本,但对预算有限的年轻夫妻来说,能有点优惠就更好了。
机构回复
感谢您选择我们并坦诚分享想法。我们在数据安全、检测质控和隐私保护上的投入确实构成了部分成本。我们也会不定期推出优惠活动,请您关注官方渠道。感谢支持!
报告本身很专业,但等待时间有点长,说好的10个工作日,我是第12天下午才在系统里看到。那两天等得有点焦慮,总刷新页面。希望流程能更高效,或者进度提示更透明一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不好的等待体验。由于每个样本我们都会进行严格的质控和复核,偶尔会出现个别样本检测周期延长的情况。我们已着手优化流程与状态通知系统,力求让进度更透明。感谢您的督促!
备孕一年了,跟老公一直有点担心家族里有没有什么遗传病隐患,但双方老人也说不清。看到这个筛查就直接下单了,检测过程很简单,客服指导很耐心。报告出来全是阴性,心里那块大石头终于落地了!现在可以更安心地规划要宝宝了,感觉这钱花得特别值。
机构回复
感谢您的信任!能为您和家人的备孕计划提供一份科学的安心保障,我们非常高兴。清晰、准确的阴性结果是对您最好的祝福。祝您早日迎来健康可爱的宝宝!
孕早期做的,最怕抽血,这个不用抽血真是救了我。采样工具包设计得很卫生,每个部件独立包装。唯一小遗憾是查询报告时,验证码接收有点慢,等了两分钟,当时有点急。
机构回复
感谢您的细致评价!无创采样是我们的优势。关于验证码延迟的问题,我们已与技术部门沟通,正在升级短信通道,以提升验证效率,抱歉给您带来了短暂困扰。
父母不太理解为什么花钱做这个,顾问在征得我同意后,主动和我妈妈通了个电话,用长辈能理解的方式通俗地解释了检测的意义,成功说服了她。这个增值服务真的解决了我家的内部矛盾,太感谢了!
机构回复
家庭的支持和理解至关重要。能协助您与家人进行有效沟通,普及遗传检测知识,我们感到非常有意义。感谢您的分享,祝您家庭和睦,孕期顺利!
孕中期才决定做筛查,怕采样复杂影响宝宝。结果发现就用棉签刮刮口腔,几分钟完事。盒子里的说明书步骤画得特清楚,我老公照着帮我弄的。从寄回到出报告,每一步都有短信提醒,很透明。
机构回复
谢谢您的分享!我们特意将采样设计为非侵入、无风险的方式,并细化指引,就是希望全家都能参与且轻松完成。物流跟踪和进度提醒功能会持续优化。
备孕夫妻一起来评价!我们俩一起做的,可以合并寄回样本,省了一份邮费,挺好。两份报告独立但格式一致,对比着看很方便。结果都是好的,算是给我们未来的宝宝第一份健康保障,感觉做了件很负责任的事。
机构回复
感谢二位选择我们的服务!夫妻同检是特别好的方式,能全面评估风险。为你们这种科学、负责的备孕态度点赞!祝你们早日迎来健康的宝宝!
我是遗传咨询后检测的,报告出来后,我可以直接在手机APP上设置二次密码,连我老公想看都得经过我同意。这个功能对我这种想自己先消化结果、再决定如何跟家人沟通的人来说,简直是救星。
机构回复
您好!我们App的分享授权功能正是为了满足不同家庭成员间的沟通节奏而设计的。您可以完全掌控结果的知晓范围和时机。感谢您分享这个使用体验!
整体服务很好,没什么可挑剔的。非要提点小意见的话,就是报告出来的速度比宣传的‘7个工作日’晚了一天。虽然客服提前发消息说明了实验室核查需要延时,能理解,但等待的最后一天确实有点焦心。希望以后时间预估能更准点。
机构回复
非常感谢您的理解和中肯意见。由于每一份报告都需要经过严格的复核流程,偶尔会出现您遇到的情况。我们会进一步优化流程,尽可能确保时效的稳定性,让您少一份等待的焦虑。
采样盒是直接寄到家的,不用专门跑医院,对上班族孕妇太友好了。按照视频操作,十分钟搞定。报告生成还有微信提醒,很贴心。会推荐给同事的。
机构回复
能为您提供便捷、省心的体验,我们很开心!居家采样正是为了减少孕妈妈的奔波。感谢您的推荐,祝您工作、孕期两不误!
收到电子报告后,我电脑本地保存了一份。后来发现,报告PDF本身也带了打开密码,而且每份报告的密码都不同。这种文件级加密,让我即使存到网盘也不那么担心了,考虑得非常周全。
机构回复
感谢您注意到这个细节!我们对每份发出的报告都进行了独立的文件加密,就是为了防止在二次存储或传输时发生意外泄露。多一层防护,多一分安心。
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